Doença Genética - Síndrome de Lesh-Nyhan

                  A síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) 

        Conheça a horrível doença que faz as pessoas se canibalizarem ...

É uma condição muito rara causada por um único gene defeituoso no cromossomo X.

Tal como acontece com a hemofilia, mulheres, que têm dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas do gene. Apenas um único caso feminino já foi relatado. Homens sentem os efeitos da doença.
O gene HPRT1 (Xq26) mutado leva a uma deficiência da enzima hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HGPRT), essencial para o sistema de reciclagem de células vivas.

As células quebram DNA dentro delas por suas partes componentes. Estas peças, por sua vez, também precisam ser quebradas. Duas dessas peças, adenina e guanina, são responsabilidade de HGPRT.

Na ausência de uma enzima que pode quebrá-los corretamente, os compostos se acumulam até que se decompõem em ácido úrico. Ácido úrico irrita a célula e passa para o sangue, causando cristais na urina, também conhecidos como pedras nos rins. Este é um sintoma que ajuda os médicos a diagnosticar uma pessoa com síndrome de Lesch-Nyhan.

Um sintoma ainda mais horrível é um tipo específico de autolesão. Pessoas com a síndrome tendem a morder os lábios, a língua e a mastigar seus dedos. Às vezes, as lesões são apenas desagradáveis e formam cicatrizes, porém, em alguns casos, os pacientes podem realmente mastigar suas línguas e dedos.

Por quanto tempo você sobreviveria com autocanibalismo?

O comportamento é tão comum que é considerado característico da síndrome, e deu-lhe o apelido de “síndrome da autocanibalização”. Além da automutilação e das pedras nos rins, retardo mental, comportamento agressivo e artrite gotosa são outros sintomas possíveis da condição.

Os médicos não sabem direito por que essa mutilação ocorre. A explicação mais simples é que o ácido úrico irrita as células, e as pessoas mordem seus tecidos mais sensíveis da mesma maneira que coçam uma picada de mosquito até sangrar.

Outra teoria é que os efeitos do ácido úrico no cérebro em desenvolvimento provoca uma falta de dopamina. Assim, a síndrome de Lesch-Nyhan seria como o “oposto” da doença de Parkinson: enquanto as pessoas com Parkinson não conseguem iniciar as ações que estão pensando em fazer, as pessoas com Lesch-Nyhan não podem se impedir de fazer as coisas que pensam. Se elas pensam em morder a si mesmas, fazem isso, mesmo que não queiram.

Ainda outra teoria diz que quaisquer lesões causam uma grande liberação de dopamina no cérebro de alguém com a síndrome. Em seguida, uma lesão acidental no rosto ou nas mãos traz boas sensações, que fazem com que as pessoas se machuquem mais de propósito.

Provavelmente há um componente psicológico para esse comportamento. Um tratamento possível para os pacientes com a síndrome que se mordem compulsivamente é a remoção completa dos dentes. Infelizmente, isso não impede que eles se arranhem.

A síndrome de Lesch-Nyhan é genética, e as mulheres com histórico da doença na família podem fazer exames para saber se são portadoras da mutação antes de engravidar. A condição afeta aproximadamente um em cada 380.000 nascidos vivos. Não existe nenhuma cura para a doença, apenas controle dos sintomas.

Fonte: 

http://hypescience.com/conheca-a-horrivel-doenca-que-faz-as-pessoas-se-canibalizarem/ acesso em 03/05/14